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摘要:8月1日,华大基因在深圳开展了第二期媒体开放日活动,以对近期事件作出官方回应。华大集团相关负责人表示无创产检相较传统唐筛技术有明显优势。在湖南孕妇案例中,媒体所称“漏检”存在概念性错误,该案例并不在华大的无创产前检测范围之内。

趋势网(微博微信熊掌号):

近日来,一篇《华大癌变》的文章再一次把华大基因推到舆论的风口浪尖上,这次让媒体口伐笔诛的不是董事长语出惊人“要求公司员工必须活到100岁,”而是其无创产前基因检测技术遭受质疑。8月1日,华大基因在深圳市盐田区华大基因第二办公楼举办第二期媒体开放日活动。华大基因控股股东华大集团执行副总裁朱岩梅、华大集团助理总裁韦炜、华大基因股份有限公司生育健康事业部总经理彭智宇、华大基因股份有限公司董事会秘书徐茜等人代表华大出席了此次活动,向媒体详细介绍了华大的发展历史和多项核心技术,并就外界关注的“举报门”、“癌变门”等多个热点话题与媒体进行了面对面深入交流。

据报道,在湖南的一名孕妇因曾有不良孕史,在前往医院希望做更加全面的产检时,听从当地某医生建议未做唐筛,直接做了华大基因的无创DNA检查,当时医生称此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。因此,当时该名孕妇选择了做华大无创DNA检查,结果显示“低风险”,医生也认为没有异常。但几周之后,悲剧出现了,最后生下了13号染色体异常婴儿。媒体认为部分医院、医生对无创检测过于推崇,有技术滥用之嫌。

华大基因生育健康事业部总经理彭智宇表示,产前基因检测现作为一种近似于诊断水平的产前筛查新技术,检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种畸变率最高的胎儿染色体非整倍体异常,而上述男婴的基因缺陷是“13号染色体质量异常”导致的,并非华大基因无创DNA检测的范畴。华大基因董事会秘书徐茜进一步表示,在湖南案例中,媒体所称“漏检”存在概念性错误。由于该案例并不在华大的无创产前检测范围之内,因此也不存在对对方赔偿的说法。”徐茜说道,出于人道主义关怀,后期会对湖南受检孕妇有一些安抚措施和指导建议。

彭智宇表示,一方面,官方数据显示目前公司的无创产检灵敏度和准确率均在99%以上,相较传统唐筛技术有明显优势。另一方面,严格意义上无创产检则不该和羊水穿刺做比较,因为在医学定位方面前者是一项筛查技术,需要在基因检测排查方面尽量减少漏查;后者则是用于诊断的技术,目的是下结论。

如果非要从准确率的维度比较,公司的无创产检提取的是孕妇外周血中游离的胎盘DNA,羊水穿刺检测的是则是胎儿的分泌物,再加上核心分析等诊断方法,技术决定了羊水穿刺的准确率会比无创产前基因检测更高。事实上,无创产前基因筛查在降低唐氏新生儿出生方面做出了巨大贡献。截至2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

针对“华大有没有核心技术、人才和研发投入”的质疑,华大集团执行副总裁朱岩梅说,华大基因先后完成了国际人类基因组计划的中国部分(1%,承担了其中绝大部分工作)、国际人类单体型图计划(10%)、第一个亚洲人基因组图谱(“炎黄一号”)、水稻基因组计划、大熊猫基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作,彰显出世界领先的测序能力和生物信息分析能力。华大集团发表高水平的科学论文1055篇,专利累计申请量为2182件,专利累计授权量为647件。华大集团中,拥有博士学位的占5%,硕士占28%,学士占46%。华大集团2015年至2017年研发投入约25亿元。

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